בדיקת על שמע בטרימסטר ראשון להערכת הסיכון לתסמונת דאון

מהי בדיקת שקיפות עורפית?

בדיקת שקיפות עורפית של העובר הינה בדיקת אולטרסאונד בה נמדד עובי הנוזל (במ"מ) הנאגר באזור העורף של העובר.
במהלך התפתחות העובר, בשבועות 9-14, מצטבר נוזל מתחת לעור של העובר באזור הקרקפת והעורף (הצטברות הנוזל אופיינית לכל העוברים והיא תקינה). במקרים בהם הצטברות הנוזל הינה חריגה (כלומר עודף נוזל) קיים סיכון מוגבר למומים כרומוזומליים (כגון תסמונת דאון ), למומים מבניים (כגון מומי לב קשים) והפרעות גנטיות נדירות אצל העובר. בצורה זו, באמצעות בדיקת שקיפות עורפית ניתן לאתר נשים בעלות סיכון מוגבר ללידת עוברים עם הפרעות כרומוזומליות או מבניות.

מתי נהוג לבצע את הבדיקה?

את הבדיקה יש לבצע בגיל הריון של 11+0 ועד 13+6 שבועות (עד אורך עובר CRL-84 מ"מ). במידה ומתבצעת בדיקה בשלבים החורגים מזמנים אלו, נוצר קושי בהשוואת התוצאה למדגם של אוכלוסיה בריאה.

מה משמעות התוצאה?

קיימת התאמה בין עובי הנוזל באזור עורף העובר לבין הסיכון ללידת עובר בעל הפרעות כרומוזומליות. ישנן טבלאות הממירות את תוצאת השקיפות העורפית (בשקלול גיל האם וגיל ההריון) למידת הסיכון ללידת עובר עם הפרעה שכזאת. הרגישות המדווחת בבדיקה זו (מידת היכולת של הבדיקה לאתר עוברים חולים) הינה למעלה מ 70% (כלומר ניתן לאתר 70% מהעוברים עם תסמונת דאון).

האם ניתן לשפר את רגישות הבדיקה ?

ניתן להעלות את רגישות הבדיקה (היכולת לאתר עוברים עם תסמונת דאון) על-ידי שילובה עם בדיקת דם.
כיום קיימות שתי בדיקות דם הניתנות לשלוב עם בדיקת השקיפות העורפית:

1. Combined Test – סקר שליש ראשון – בבדיקה זו נמדדת רמת ההורמונים PAPP-A  ו HCG בסמוך לבדיקת שקיפות העורפית. שלוב של גיל האם, עובי השקיפות ורמות ההורמונים מניב סיכון משוקלל לתסמונת דאון. התוצאה מדווחת ליולדת בסוף הטרימסטר הראשון ובבדיקה זו ניתן לאתר כ- 80-85% מהעוברים עם תסמונת דאון.
2. Integrated Test – סקר משולב (שליש ראשון ושליש שני) – בבדיקה זו נמדדת רמת ההורמון PAPP-A בסמוך לבדיקת השקיפות העורפית. לאחר שבוע 17 נמדדת רמה של ארבעה הורמונים נוספים (hCG, AFP, Inhibin, Estriol) . שלוב של גיל האם, עובי השקיפות ורמת חמשת ההורמונים מניב סיכון משוקלל לתסמונת דאון. התוצאה מדווחת ליולדת במהלך הטרימסטר השני ובבדיקה זו ניתן לאתר כ- 90-95% מהעוברים עם תסמונת דאון.

• במידה והשקיפות קטנה מ- 3 מ"מ ניתן להשלים את בדיקת ה- Integrated test – שהיא בדיקת הסקר המהימנה ביותר לתסמונת דאון.
• במידה והשקיפות נעה בטווח 3.0-3.5 מ"מ ניתן לבצע את בדיקת ה- Combined test אשר תספק תוצאה בשלב מוקדם יותר של ההריון.
• במידה והשקיפות גדולה מ- 3.5 מ"מ הסיכון להפרעה כרומוזומלית עולה באופן משמעותי ומומלץ לשקול ביצוע בדיקה אבחנתית כגון סיסי שלייה.
• בכל מקרה בו השקיפות גדולה מ- 3 מ"מ מומלץ על ביצוע בדיקת אקו-לב עובר בשבוע 20-22 .
• בהריונות מרובי עוברים (תאומים, שלישיות וכו') רמת הסיכון לתסמונת דאון תחושב על פי בדיקת השקיפות העורפית וגיל האם בלבד.

יש לזכור – מדידת השקיפות העורפית היא בדיקה לא חודרנית, אשר איננה מסכנת את ההריון . אולם, בדיקה זו היא בדיקת סקר, והיא מצביעה על הסיכון (הסתברות) להימצאות הפגם. הבדיקה איננה יכולה לשלול או לאשר בוודאות פגם כרומוזומלי. על מנת לאשר או לשלול את קיום הפגם בוודאות יש צורך בבדיקות נוספות כגון דגימת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר.